Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37421948
3.
Loss-of-function variants in ZEB1 cause dominant anomalies of the corpus callosum with favourable cognitive prognosis.
J Med Genet
; 61(3): 244-249, 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37857482
4.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34186028
5.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33894126
6.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022130
7.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074901
8.
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38038360
9.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
10.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37165955
11.
De novo CLCN3 variants affecting Gly327 cause severe neurodevelopmental syndrome with brain structural abnormalities.
J Hum Genet
; 68(4): 291-298, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36536096
12.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321323
13.
De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects.
Am J Hum Genet
; 105(4): 854-868, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585109
14.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35980381
15.
Major brain malformations: corpus callosum dysgenesis, agenesis of septum pellucidum and polymicrogyria in patients with BCORL1-related disorders.
J Hum Genet
; 67(2): 95-101, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34400773
16.
Loss of D2 dopamine receptor function modulates cocaine-induced glutamatergic synaptic potentiation in the ventral tegmental area.
J Neurosci
; 33(30): 12329-36, 2013 Jul 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23884939
17.
Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies.
Brain Commun
; 5(5): fcad222, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37794925
18.
De Novo GLI3 Pathogenic Variants May Cause Hypotonia and a Range of Brain Malformations Without Skeletal Abnormalities.
Pediatr Neurol
; 131: 1-3, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35436645
19.
Loss of non-motor kinesin KIF26A causes congenital brain malformations via dysregulated neuronal migration and axonal growth as well as apoptosis.
Dev Cell
; 57(20): 2381-2396.e13, 2022 10 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36228617
20.
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
Nat Commun
; 13(1): 6570, 2022 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36323681